La transmisión de priones es la responsable de las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), razón por la que también son llamadas enfermedades priónicas. Las "vacas locas" fueron sus víctimas más conocidas pero, ¿y si hubiera animales naturalmente inmunes o resistentes a estas enfermedades letales sin cura?

Proteínas anómalas 

Los priones son proteínas con plegamientos anómalos. Por lo general, ocurre en las isoformas, es decir, variantes, de la proteína priónica principal (PrP), presente predominantemente en la superficie celular de las neuronas y celulas de Schwann, concentrándose en el sistema nervioso central, y en menor medida en los pulmones y el sistema inmunológico. Estas proteínas pueden transmitir su anomalía a otras proteínas, pudiendo adquirirse de otro individuo, pero también se pueden heredar los genes que produzcan proteínas anómalas. En otros casos, su aparición no encaja con estas opciones. Por ello, el resultado es que suele acumularse en el sistema nervioso.

Cabras resistentes 

Aunque las cabras pueden sufrir de tembladera, un tipo de encefalopatía espongiforme transmisible, e incluso de encefalopatía espongiforme bovina, la cabra lechera noruega, una raza autóctona o landrace, tiene una variante natural del gen para la proteína priónica principal que tiene codón de terminación prematuro. Como consecuencia, dicha proteína, que es la que suele dar problemas cuando se altera, está ausente en ellas porque se interrumpe su producción, generando tan solo una cadena de siete aminoácidos.

Hay otras cabras con genes polimórficos, es decir, con alelos o formas alternativas del gen que ocupan la misma posición o locus en el cromosoma, que son resistentes a la tembladera o que la retrasan suficiente los síntomas para morir de causas naturales. En cambio, en las cabras lecheras noruegas con la mutación que impide la producción de la proteína priónica principal, no replican los priones y no desarrollan la enfermedad. En las heterocigóticas, es decir, aquellas cabras que tenían alelos tanto para el gen que ausentaba como que producía dicha proteína, se alargaba el periodo de incubación y la progresión de los signos clínicos.

A pesar de todo, aunque su falta sea beneficiosa ante los priones, esta proteína puede tener una función cuando está presente. En estas cabras se ha observado microcitosis y policitemia, es decir, un aumento por encima de lo normal del número y un menor tamaño de los glóbulos rojos. Es un detalle observado también en vacunos transgénicos con la misma mutación. Por otra parte, ante las infecciones bacterianas, las endotoxinas les producen síntomas más intensos. En el sistema nervioso, se razona que esta proteína podría contribuir a la estabilidad de la mielina que envuelve los axones neuronales cerca de las sinapsis.

Es posible que las cabras no sean un caso aislado. En los perros no se han descrito casos aunque estuvieran expuestos a la encefalopatía espongiforme bovina. Podría ser una resistencia que retrasara la manifestación de la patología más allá de la esperanza de vida de los cánidos. 

Fuentes

• Benestad, S. L., Austbø, L., Tranulis, M. A., Espenes, A., & Olsaker, I. (2012). Healthy goats naturally devoid of prion protein. Veterinary research, 43(1), 87.
• Salvesen, Ø., Espenes, A., Reiten, M. R., Vuong, T. T., Malachin, G., Tran, L., ... & Ersdal, C. (2020). Goats naturally devoid of PrPC are resistant to scrapie. Veterinary research, 51(1), 1.
• Skedsmo, F. S., Espenes, A., & Tranulis, M. A. (2020). Prion protein in myelin maintenance: what does the goat say?. Neural Regeneration Research, 16(6), 1216.
• Vidal, E., Fernández‐Borges, N., Eraña, H., Parra, B., Pintado, B., Sánchez‐Martín, M. A., ... & Castilla, J. (2020). Dogs are resistant to prion infection, due to the presence of aspartic or glutamic acid at position 163 of their prion protein. The FASEB Journal, 34(3), 3969-3982.