El hombre de 44 cromosomas y que revela de nuestro pasado genético

Muchas personas tienen problemas para creer que el número de cromosomas puede variar y permanecer cambiado en una especie. Lo primero que piensan es en el síndrome de Down y otros problemas que normalmente acompañan a la ausencia o presencia de un cromosoma extra. Puede ser difícil de imaginar como un ser vivo podría presentar un nuevo número de cromosomas sin esos problemas.

Y sin embargo ocurre todo el tiempo en criaturas tan variadas como la levadura, mariposa, el maíz o incluso los ratones. Y ahora se ha visto en las personas.

Un médico en China ha identificado un hombre que tenía 44 cromosomas en vez de los típicos 46. Excepto por el número de cromosomas, este hombre es completamente normal en todos los aspectos ponderables.

Sus cromosomas están dispuestos de una forma estable que puede ser transmitida si conociera a una mujer que tuviera también 44 cromosomas. Y este sería sin duda el posible futuro de su historia familiar.

¿Pero por qué no tiene ningún problema? La perdida de no uno, sino dos cromosomas es casi siempre letal porque se pierden muchos genes esenciales.

En este caso, tiene pocos cromosomas pero en realidad ha perdido pocos genes. En cambio, tiene dos cromosomas pegados a otros dos. Más concretamente, la pareja 14 con la 15.

Así que tiene los mismos genes que cualquier otra persona. Solo están agrupados de forma diferente.

Este es un descubrimiento importante porque nos cuenta sobre un evento genético clave en la prehistoria humana. Todas las pruebas apuntan a los humanos, al igual que sus parientes los chimpancés, tenían 48 cromosomas hace millones de años. Actualmente la mayoría de los humanos tenemos 46.

 ¿Qué le pasó a este hombre de 44 cromosomas que muestra lo que pudo ser el primer el primer paso para que en el pasado ocurriera este tipo de cambio? Sin duda, los científicos podrían predecir esto. Pero ahora hay pruebas de que realmente puede pasar.

Su historia 

Entonces, ¿cómo termina este hombre con 44 cromosomas? Es una historia de familiares que tienen hijos juntos. Y un reordenamiento cromosómico llamado translocación balanceada.

Una translocación balanceada es cuando un cromosoma se pega a otro. Debido a que no se pierden genes en el proceso, normalmente no tiene efecto. Hasta que que intenten tener hijos.

Normalmente sobre 2/3 de los embarazos en el que está implicada una persona con una translocación balanceada termina en aborto. Esto es por la forma en la que los cromosomas se separan cuando se forman los óvulos y los espermatozoides. Este proceso es llamado meiosis.

Recuerde, los humanos (y casi todos los seres vivos) tienen dos copias de cada cromosoma. Así tienen dos copias del primer cromosoma, dos del segundo, etc. Solo un cromosoma de cada pareja va al óvulo o el espermatozoide. De esta manera, cuando el espermatozoide fecunda el óvulo, el feto tiene el número correcto de cromosomas.

Aquí está el problema de las personas con la translocación balanceada. Ellos tienen un cromosoma sin pareja y un par con un cromosoma extra. De esta manera, ocurriría la siguiente situación:

La fila superior representa los padres potenciales. Los padres de la derecha tienen una translocación balanceada. Estas son las dos formas posibles en la que se podrían combinar los cromosomas fusionados.

En la imagen, solo se muestran dos cromosomas. Los cromosomas 14 y 15 fueron elegidos porque están fusionados en el hombre de 44 cromosomas.

El progenitor con la translocación balanceada puede dar lugar a 6 tipos distintos de óvulos o esperma (segunda fila). Como muestra la imagen, cuando se combinan el óvulo y el esperma, 2/3 de las veces el feto termina con un cromosoma de más o uno de menos. Al menos que sea el cromosoma X, Y o el 21, el resultado normal es el aborto o nacer con graves problemas.

En este caso se llegaría seguramente a un aborto. De hecho, la familia del hombre de 44 cromosomas tiene un largo historial de abortos.

Para que el óvulo y el espermatozoide tenga la misma translocación, ambos padres deben poseerla. Esto es muy raro. Excepto si son familiares.

En este caso, ambos padres son primos hermanos y comparten la misma translocación. Cuando estos padres intentan tener hijos, llegan al mismo tipo de problemas que que pueden tener con una sola translocación. Excepto que los problemas se doblan. Esto crea tantas posibilidades como se muestra abajo:

Esta tabla muestra las 36 combinaciones posibles cuando dos padres con la misma translocación intentan tener un hijo

En esta representación, el posible esperma del padre se muestra en la parte superior, y los óvulos en el lado. Cada embarazo solo tiene 8 posibilidades entre 36 de éxito. Y 1 de cada 36 tendrá la misma translocación balanceada.

Teóricamente el hombre de 44 cromosomas debería tener menos problemas para tener hijos que los que tuvieron sus padres. Como muestra la imagen, no hay cromosomas sin pareja cuando él y su mujer de 46 crosomomas tienen un hijo. Pero todos tendrían una traslocación balanceada.

Por lo que así es como llegamos a tener 44 cromosomas. Esta también podría ser la manera en la que los humanos alcanzamos los 46 cromosomas hace aproximadamente un millón de años.

Historia

Los humanos y los chimpancés tienen diferente número de cromosomas. Los humanos tienen 46 mientras que los chimpancés, y otros grandes simios, tienen 48.

Las teorías actuales dicen que los chimpancés y los humanos tuvieron un ancestro común hace unos 6-8 millones de años. Este ancestro común debería haber tenido cierto número de cromosomas.

¿Por qué no tenemos nosotros y los chimpancés los mismos números de cromosomas actualmente? Porque hace millones de años, en un humano, dos cromosomas se fusionaron. Con el tiempo la gente con 46 cromosomas se impuso sobre los de 48.

Un vistazo al ADN del humano y del chimpancé muestra que el cromosoma 2 es muy similar a los cromosomas 12 y 13 de los chimpancés. En algún momento, los cromosomas 12 y 13 se fusionaron en un ancestro humano para crear el cromosoma 2. Pasaría de manera similar a como pasó con el hombre de 44 cromosomas.

Lo que los científicos no saben es por qué los 46 cromosomas se impusieron sobre los 48. Como muestra el hombre de 44 cromosomas, este tipo de cambio es muy raro. Tener este conjunto de cromosomas solo pasa 1 vez entre 1000 millones.

Hay un par de maneras obvias por las que los 46 cromosomas pudieron tomar el relevo. Una es si hay alguna ventaja al tener ese número de cromosomas. No hay ninguna ventaja en como se agrupa el ADN.

Puede ser que al fusionarse dos cromosomas se creara algún gen útil. Quizás uno que favoreció una comunicación más efectiva o la bipedestación. Desafortunadamente no hay pruebas para esto.

Una alternativa es que por pura suerte se impusieran los 46 cromosomas. Quizás la gente con 46 cromosomas estuviera en una comunidad aislada y el resto de la humanidad fue aniquilada. La verdad es que la humanidad ha tenido experiencias cercanas a la extinción. La más reciente fue probablemente hace unos 75.000 años.

Si por casualidad los humanos con 46 cromosomas se salvaron, entonces tenemos nuestro número de cromosomas por casualidad. Y si pasara algo parecido en el futuro y solo sobrevivieran los humanos con 44 cromosomas, los humanos terminarían teniendo ese número de cromosomas.

Fuente: thetech